市場規模
ピルビン酸キナーゼ欠損症の7大市場は、CAGR 3.87%の成長が見込まれています。（2025年から2035年）
ピルビン酸キナーゼ欠損症市場は、IMARCの最新レポート「ピルビン酸キナーゼ欠損症市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。ピルビン酸キナーゼ欠損症とは、体内の赤血球（赤血球）に影響を与える遺伝性疾患を指す。PKLR遺伝子における変化（変異）が原因で起こり、ピルビン酸キナーゼ酵素が欠乏します。この疾患を持つ人は、慢性溶血性貧血に罹患していることが多く、赤血球が早期に溶血を起こし、体内で不足する状態です。ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状は、人によって大きく異なる場合があります。一般的な症状としては、脾臓の肥大、息切れ、皮膚の黄染、濃い色の尿、高濃度の鉄、脱力感などがあります。この病気の診断には、通常、患者と家族の病歴、徹底的な臨床評価、一連の専門検査が含まれます。さらに、医療従事者は貧血の有無と原因を特定するための検査を行うこともあります。ヘモグロビンとハプトグロビンの低値、非抱合型ビリルビン値の上昇、血液中の網状赤血球数の増加は、すべて患者にPKDが発症していることを示す兆候です。
遺伝子異常、DNAの突然変異、染色体異常による遺伝性疾患の増加が、ピルビン酸キナーゼ欠損症市場の主な推進要因となっています。さらに、新たな赤血球の生成と、この疾患に伴う合併症のリスク低減を目的とした葉酸サプリメントの普及も、市場の成長を後押ししています。これとは別に、ピルビン酸キナーゼ欠損症の乳児に対する光線療法の利用が拡大していることも、神経毒性の可能性なしに総血清ビリルビン濃度を低下させるため、市場に明るい見通しをもたらしています。さらに、変異遺伝子を正常な遺伝子と置き換えることを可能にする、新たな疾患修飾遺伝子治療の開始に向けた研究開発活動に、複数の主要企業が投資を行なっています。これもまた、成長を促す重要な要因となっています。さらに、赤血球ピルビン酸キナーゼの活性をアップレギュレートし、体内の赤血球寿命を延長させるアロステリックピルビン酸キナーゼ活性化剤に対する需要の高まりが、今後数年間でピルビン酸キナーゼ欠損症市場を牽引すると予測されています。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるピルビン酸キナーゼ欠損症市場を徹底的に分析しています。これには、治療慣行、市場内、パイプラインの薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場にわたる市場実績、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。また、このレポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。このレポートによると、ピルビン酸キナーゼ欠損症の患者数が最も多いのは米国であり、また、その治療薬市場も米国が最大となっています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども、このレポートで提供されています。このレポートは、メーカー、投資家、事業戦略家、研究者、コンサルタント、およびピルビン酸キナーゼ欠損症市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で同市場への参入を計画している方にとって必読のレポートです。
最近の動向：
2023年5月、Rocket Pharmaceuticalsは、同社のピルビン酸キナーゼ欠損症に対するレンチウイルスベースの遺伝子治療薬であるRP-L301が、米国食品医薬品局（FDA）により再生医療先端治療薬（RMAT）に指定されたと報告した。RMAT指定は、現在進行中のRP-L301臨床試験の第1相試験における安全性と有効性の優れた結果、および現在治療法のない生命を脅かす病気の治療の可能性を考慮して決定されました。
主なハイライト：
ピルビン酸キナーゼ欠損症は慢性遺伝性非球状赤血球貧血の最も一般的な原因であり、その有病率は白人人口では1:20,000から1:300,000と推定されています。
この疾患は世界中で発生していますが、北欧系の人々に多く見られます。
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、ヨーロッパ系の人々の2万人に1人の割合で発症しています。
この疾患は、ほとんどの患者で小児期に発症しますが、軽症の場合は高齢になるまで発見されないこともあります。
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、ペンシルベニア州のオールド・オーダー・アーミッシュのコミュニティで多く見られます。
薬剤：
PYRUKYNDは、ピルビン酸キナーゼ欠損症を患う成人患者の早期赤血球破壊（溶血性貧血）による赤血球数の減少を治療するための処方薬です。これはピルビン酸キナーゼ四量体に結合し、ピルビン酸キナーゼ活性を高めるピルビン酸キナーゼ活性化剤です。
RPL-301は、ピルビン酸キナーゼ欠損症の治療を目的として開発されている遺伝子改変細胞療法です。治療候補は、レトロウイルスを用いてピルビン酸キナーゼ（PKLR）酵素を発現するように遺伝子操作された患者由来の未熟骨髄細胞（CD34+）です。静脈内投与されます。
調査対象期間
ベース年：2024年
歴史期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国を網羅した分析
過去の、現在の、そして将来の疫学シナリオ
ピルビン酸キナーゼ欠損症市場の過去の、現在の、そして将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去の、現在の、そして将来の実績
ピルビン酸キナーゼ欠損症市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場内および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、ピルビン酸キナーゼ欠損症の現行の市販薬と後期開発段階にあるパイプラインの薬についても詳細な分析を提供しています。
市販薬
薬の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬の普及状況と市場実績
後期開発段階にあるパイプラインの薬
薬の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – イントロダクション
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 疫学および患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.2.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療例数（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別感染症（2019年～2035年）
7.6.4 性別感染症（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 感染症シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別感染症（2019年～2035年）
7.8.4 性別感染症（2019年～2035年）
7.8.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年
7.9.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.9.4 性別ごとの疫学（2019年～2035年）
7.9.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
8 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療行為
8.1 ガイドライン、管理、治療
8.2 治療アルゴリズム
9 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 未充足ニーズ
10 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 治療の主要評価項目
11 ピルビン酸キナーゼ欠損症 – 上市製品
11.1 トップ7市場におけるピルビン酸キナーゼ欠損症の上市薬一覧
11.1.1 Pyrukynd (Mitapivat) – Agios Pharmaceuticals
11.1.1.1 薬剤の概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場での売上
…
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